Distrofia Musculara Progresiva

Scris de Gabriela Stegarescu | Publicat in 22.11.2011 19:16 | Publicat in DOCUMENTAR | Tipareste pagina

 

Distrofia Musculară Progresivă este cea mai frecventă miopatie a copilului. Se manifestă printr-un deficit muscular progresiv care apare în jurul vîrstei de 3 ani şi care împiedică mersul independent în jurul vârstei de 10 ani. Este afectată musculatura scheletală, cardiacă şi cea netedă. Dacă semnele bolii apar mai devreme de 3 ani, mersul apare mai târziu, copilul cade frecvent, se ridică în picioare dificil. Progresiv apare o scădere a forţei muşchilor membrelor superioare şi infeioare. Urcatul treptelor devine dificil, mersul imposibil. Speranţa de viaţă depinde de intervenţia medico-chirugicală şi de complicaţiile cardiace.
Distrofia musculară este un grup de afecţiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresivă a muşchilor corpului, antrenând slăbiciune musculară şi invaliditate.
Distrofia musculară este rară. Dintre nou-născuţii vii, doar 0,02% - 0,03% vor suferi de distrofia musculară Duchenne, în timp ce 0,003% suferă de distrofia Becker. În Franţa apare în statistici la 1 /3500 de naşteri de băieţi.
Mamele purtătoare de genă modificată au un risc crescut de a face băieţi cu DMP unu din doi, dar de asemenea au un risc crescut de a face fetiţe purtătoare de gene modificate. Dar mama unui copil cu DMP, primul caz dintr-o familie nu trebuie să fie neapărat purtătoare, poate fi vorba de o mutaţie nouă, în acest caz ceilalţi copii nu sunt expuşi la boală, cel puţin teoretic.
Distrofia musculară se traduce prin slăbirea progresivă a musculaturii, şi în special a muşchilor scheletici, controlaţi de creier în mod voluntar. Pe măsura evoluţiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt înlocuite de ţesut conjunctiv şi adipos. În unele forme de distrofie musculară sunt afectaţi miocardul şi alţi muşchi involuntari, precum şi alte organe.
Fiecare din formele sale diferă în ceea ce priveşte debutul simptomelor, evoluţia bolii şi modul de transmitere ereditară. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculară Duchenne şi distrofia musculară Becker ce afectează exclusiv subiecţi de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienţa genetică a unei proteine numite distrofina.
Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară. Medicaţia şi terapiile existente au doar rolul de a încetini evoluţia bolii.
Distrofia musculară Becker este o boală ereditară, având aceeaşi transmitere recesivă legată de cromosomul X, dar cu evoluţie mai lentă şi cu un tablou clinic mai blând decât în cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numită distrofină, absentă în boala Duchenne, se găseşte în cantitate insuficientă, îndeplinindu-şi doar parţial funcţia, acela de a proteja membrana ce înveleşte fibrele musculare.
Simptomele distrofiei musculare Becker sunt în general mai puţin accentuate decât ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, vârsta medie de apariţie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este păstrată după vârsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rară. Insuficienţa respiratorie nu se observă înainte de 40 -50 ani. Funcţiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea cardiacă este mai puţin severă decât în miopatia Duchenne.
Distrofia musculară Becker este de 10 ori mai rară decât boala Duchenne, afectând circa 3 băieţi din 10.000. Majoritatea pacienţilor trăiesc până la 50 -60 ani, cauzele decesului fiind aceleaşi ca în cazul miopatiei Duchenne: infecţiile pulmonare şi insuficienţa cardiacă.
Distrofia musculară Duchenne este forma cea mai răspândită de distrofie musculară, afectând circa 3 băieti din 1000. Este o boală ereditară, cu transmitere autosomal recesivă legată de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afectează numai nou-născuţii de sex masculin.
Boala este cauzată de o genă defectuoasă, care determină deficienţa unei proteine numită distrofina. Absenţa distrofinei duce la apariţia de leziuni ale membranelor ce acoperţ celulele musculare, miocitele, antrenând degenerarea fibrelor musculare şi necroza miocitară.
În unele cazuri, boala Duchenne se manifestă încă din stadiul embrionar, în altele însă se manifestă după vârsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectaţi necesită mai mult timp pentru a învăţa să meargă decât în mod normal. Ei au un mers leganat sau pe vârfuri şi întâmpină dificultăţi în urcarea scărilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinţa de cădere este accentuată.
După apariţia primelor simptome, boala evoluează rapid. Se observă contracţiile involuntare şi scolioza. În ciuda slăbiciunii, muşchii par hipertrofiaţi datorită înlocuirii fibrelor musculare pierdute cu ţesut conjunctiv sau adipos. La vârsta de 12 ani, copiii îşi pierd capacitatea de mers şi sunt imobilizaţi în scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constată şi afectarea funcţiilor intelectuale, în special a aptitudinilor verbale. În general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicaţiilor respiratorii sau a insuficienţei cardiace.
Copiii care suferă de distrofie musculară au dificultăţi la mers, urcarea scărilor, ridicarea braţelor deasupra capului sau ridicarea de la sol. În mod obişnuit, atrofia musculară afectează întâi bazinul, apoi atinge muşchii umerilor. Pe măsura slăbirii muşchilor, ei cresc în volum datorită înlocuirii fibrelor musculare cu ţesut adipos (pseudohipertrofie).
În unele forme de distrofie musculară, boala devine invalidantă la adolescenţă, pacientul fiind imobilizat în scaunul cu rotile. Se observă modificări ale coloanei vertebrale (scolioza), iar pneumoniile şi alte afecţiuni ale căilor respiratorii sunt frecvente datorită funcţionării defectuoase a muşchilor respiratori.
Tipul benign al distrofiei musculare progresive cu transmitere X-recesivă a fost remarcat prima dată de P.E. Becker şi U.F. Kiener în 1955, dar recunoaşterea entităţii clinico-genetice distincte a afecţiunii a fost fundamentată câţiva ani mai târziu de Emery şi Walton în 1967, ulterior de Walton şi Gardner-Medwin în 1968. Particularităţile clinice ale acestei afecţiuni se referă la expresivitatea strict limitată la sexul masculin, hipertrofii persistente ale moleţilor, variabilitatea intrafamilială privind evoluţia bolii, debutând tardiv, progredienţă lentă, fiind compatibilă cu o viaţă relativ normală, absenţa leziunii cardiace constantă la forma Duchenne, frecvenţa ei fiind evaluată la 10% din frecvenţa distrofiei Duchenne. Mai bine de 10% din cazuri sunt consecinţe ale unor mutaţii spontane.
Din punct de vedere al perspectivelor terapeutice, cercetările în acest domeniu se multiplică foarte mult în ultimii ani. Este folosită terapia genică, lucrându-se pe bariera imunitară. Cercetări promiţătoare sunt grefele cu celule musculare tinere, mioblastele, şi mai ales celule suche.
În unele cazuri terapia cortizonică este folosită cu rezultate relativ bune.

 
 

Tu ce parere ai ?


 

Ti-a placut articolul?

Daca informatia ti s-a parut interesanta, distribuie link-ul si prietenilor.